每年的2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題為“More than you can imagine”，中文譯為“不止罕見(jiàn)”。為給罕見(jiàn)病患兒及家庭提供更多關(guān)懷與支持，近日，我院兒童神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合多學(xué)科專家舉辦公益義診活動(dòng)，吸引了眾多患兒家庭前來(lái)參與，活動(dòng)取得了圓滿成功。 

活動(dòng)開(kāi)幕式上，兒童神經(jīng)內(nèi)科李強(qiáng)主任發(fā)表致辭。他指出，盡管罕見(jiàn)病發(fā)病率低，但每一個(gè)生命都值得被關(guān)注和呵護(hù)。醫(yī)院希望通過(guò)多學(xué)科協(xié)作，為罕見(jiàn)病患兒提供更精準(zhǔn)、更全面的診療服務(wù)，幫助他們提高生活質(zhì)量，重拾生活的希望。

當(dāng)天下午，兒童神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合多學(xué)科團(tuán)隊(duì)為8名罕見(jiàn)病兒童進(jìn)行了多學(xué)科會(huì)診（MDT）。這些患兒年齡跨度從3歲到11歲，病情涵蓋5q脊髓性肌萎縮（SMA）及假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）。專家團(tuán)隊(duì)為每位患兒量身定制了治療方案。神經(jīng)內(nèi)科李強(qiáng)主任介紹，目前DMD的常規(guī)治療為激素治療，雖有一定療效，但伴隨相關(guān)不良反應(yīng)。伐莫洛龍作為目前唯一在美國(guó)和歐洲均獲得完全批準(zhǔn)的DMD治療藥物，顯著降低了副作用，其未來(lái)的普及將為DMD患兒帶來(lái)新的希望。

呼吸科王菲主任及心內(nèi)科徐艷霞主任提出，可為罕見(jiàn)病患兒開(kāi)通綠色通道并建立專門(mén)檔案，MDT團(tuán)隊(duì)將全方位為罕見(jiàn)病患兒提供支持與關(guān)懷。骨科張問(wèn)廣主任及康復(fù)科劉麗偉主任針對(duì)SMA及DMD患兒的脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等問(wèn)題，建議早期干預(yù)，必要時(shí)進(jìn)行矯形治療。營(yíng)養(yǎng)科陳曉云主任及消化科張丹副主任醫(yī)師為患兒提供了科學(xué)的飲食建議，并針對(duì)DMD患兒可能出現(xiàn)的吞咽功能障礙提出了訓(xùn)練建議。優(yōu)生遺傳科黃智主治醫(yī)師為家屬解答了最關(guān)心的遺傳風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題，并提供了遺傳咨詢和生育指導(dǎo)。

活動(dòng)最后，MDT團(tuán)隊(duì)通過(guò)提問(wèn)的方式與家長(zhǎng)和患兒進(jìn)行了互動(dòng)，現(xiàn)場(chǎng)氣氛活躍而溫馨。通過(guò)活動(dòng)，家屬們掌握了關(guān)于DMD及SMA患兒家庭護(hù)理中的常見(jiàn)問(wèn)題處理方法。

本次罕見(jiàn)病公益活動(dòng)通過(guò)多學(xué)科協(xié)作、早期干預(yù)和科學(xué)管理，為罕見(jiàn)病患兒及家庭送去了醫(yī)院的關(guān)懷，同時(shí)也呼吁社會(huì)各界關(guān)注罕見(jiàn)病群體。我們將繼續(xù)攜手前行，不斷提升罕見(jiàn)病診療能力，為罕見(jiàn)病患兒照亮前行的道路，讓他們的生命因愛(ài)與關(guān)懷而更加璀璨。